Quando a informação que nos define é alterada: As mutações

A hereditariedade baseia-se na capacidade que a molécula de ADN tem em se autoduplicar, produzindo cópias de si própria. A esta molécula, responsável pelo armazenamento da informação genética em unidades de informação chamadas genes, que por sua vez se organizam em cromossomas, deve-se todas as características dos seres vivos no planeta, transmitidas de geração em geração.


No entanto, seja pela ação de agentes externos, seja espontaneamente, esse material genético pode sofrer alterações súbitas e hereditárias – as mutações.


Uma mutação é a ocorrência de um ou mais erros na molécula de ADN, ou nos cromossomas, que levam ao aparecimento de indivíduos com novas características. Essas modificações podem ocorrer no seio do gene – mutações genéticas – ou nos cromossomas do indivíduo, provocando alterações numéricas e estruturais ao nível desses cromossomas – mutações cromossómicas.


As mutações genéticas afetam apenas a estrutura do gene, através de alterações no ADN. Embora sejam responsáveis por um grande número de malformações congénitas e anomalias hereditárias, elas podem, por vezes, conferir novas capacidades, estando, desta forma, na base da evolução das espécies no nosso planeta ao longo de milhões de anos.


Tal como acontece ao redigir um texto no computador, que pode conter alguns erros nas palavras escritas, por exemplo, por troca de letras, letras a mais ou a menos ou até a ausência completa da algumas palavras, modificando o seu sentido, também o ADN pode sofrer “erros” ao recopiar-se, provocando, desta forma, alterações na sequência da molécula. Considerando que a informação genética para uma dada característica provém de uma sequência única e exata de componentes da molécula de ADN, qualquer alteração nessa sequência vai, consequentemente, provocar uma alteração na característica que depende dessa informação genética.


Algumas mutações genéticas provocam alterações bem conhecidas, como por exemplo o daltonismo e a hemofilia. O daltonismo caracteriza-se pelo facto dos indivíduos não conseguirem distinguir corretamente as cores, seja num grau leve em que existe uma confusão com apenas algumas cores, em particular o verde e o vermelho, seja num grau elevado em que as pessoas só conseguem ver a realidade em tons de cinza. Uma alteração de um ou mais genes que definem a composição e funcionamento de algumas células da retina humana faz com que esta “distorção” de cores exista nos indivíduos daltónicos.


A hemofilia é uma doença provocada pela falta de um componente produzido pelo corpo humano que interfere no processo de coagulação sanguínea. Esse componente deveria ser produzido por um gene que, entretanto, sofreu uma mutação. Assim, nas pessoas com hemofilia, o processo de coagulação do sangue em caso de hemorragia é muito dificil de ocorrer pois falta-lhe um componente importante para que o processo ocorra com sucesso, componente esse que deveria ser produzido pelo gene que agora está mutado. A falta da produção do componente em causa pode, portanto, trazer problemas muito graves ao indivíduo hemofílico em caso de hemorragia.


As mutações cromossómicas são alterações que não envolvem os genes mas partes ou cromossomas inteiros. Essas partes ou cromossomas podem estar a mais ou a menos nos indivíduos com este tipo de mutação. Uma das mutações cromossómicas mais conhecidas é o Síndrome de Down (ou mongolismo). O conjunto de todos os cromossomas humanos (genoma) deve contabilizar 23 pares de cromossomas, sendo um par fornecido pela mãe e o outro par, pelo pai. No caso dos indivíduos com Síndrome de Down, existe um cromossoma a mais no par 21. Por esta razão esta mutação também se designa muitas vezes por trissomia 21.


As mutações podem ocorrer em qualquer momento da vida de um indivíduo e em qualquer célula do organismo. Estas podem ser somáticas, quando ocorrem em qualquer célula do nosso corpo, exceto nas células sexuais ou germinativas, quando ocorrem nas células sexuais. Estas últimas têm maior importância, pois, afetando as células que contêm a informação genética que vai passar à descendência, a mutação será transmitida às gerações seguintes, sendo este tipo de mutação chamada de hereditária.


É difícil determinar a frequência com que uma mutação ocorre num indivíduo ou numa população, pois cada gene tem um comportamento próprio e característico. No entanto, a taxa de mutação é influenciada pela ação de vários fatores de natureza física, química e biológica, que experimentalmente mostraram ser capazes de induzir mutações em várias espécies, nomeadamente na espécie humana.


Esses fatores chamados de agentes mutagénicos podem ser, por exemplo, os raios X, os raios ultravioleta, as radiações radioativas e os produtos químicos (alguns corantes e pesticidas), assim como alguns vírus. Estes agentes podem causar danos imediatos no indivíduo ou afetar o ADN das células reprodutoras, com consequências negativas para as gerações futuras.

Márcia Moreno (Centro Ciência Viva de Bragança) - 2013-08-31 11:45:32